CITOGENÉTICA CLÍNICA
Es la rama de la genética médica que tiene por objeto el estudio de la estructura y el comportamiento cromosómico y su relación con la patología genética.
ESTUDIO CITOGENÉTICO
INDICACIONES:
1. PERÍODO PRENATAL:
- Embarazada mayor de 35 años
- Triple screening alterado
- Retraso de crecimiento intrauterino (CIR)
- Anomalía ecográfica
- Antecedentes de cromosomopatía balanceada en un progenitor
2. PERÍODO NEONATAL:
- Malformaciones/ Defectos congénitos
- Rasgos dismórficos
- Genitales ambiguos
- Muerte neonatal de causa inexplicada
3. PERÍODO LACTANCIA/ESCOLAR:
- Dificultades para el aprendizaje
- Rasgos dismórficos
- Retraso psicomotor
4. PERÍODO DE ADOLESCENCIA:
- Ginecomastia
- Falta de desarrollo puberal
- Amenorrea primaria o secundaria
5. PERÍODO DEL ADULTO:
- Padres de niños con anomalías cromosómicas estructurales
- Abortos de repetición
- Infertilidad inexplicable
6. EN TODAS LAS EDADES:
- Procesos malignos (cariotipo constitucional y tumoral)
- Control de trasplantes de medula ósea
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
Estructurales
•Inversiones
•Inserciones
•Duplicaciones
•Deleciones
•Cromosomas marcadores
•Anillos
•Isocromosomas
•Translocaciones
Numéricas
•Poliploidías
•Aneuploidía
Se encuentran anomalías cromosómicas en aproximadamente 30 de 10000 nacimientos, mientras que los desórdenes del sistema nervioso (como defectos del tubo neural) se expresan en 20 de 10000 nacimientos
CARIOTIPO: DEFINICIÓN
“IDENTIFICACION Y ORDENAMIENTO SISTEMÁTICO DE LOS CROMOSOMAS DE UNA CÉLULA DE ACUERDO A CONVENCIONES INTERNACIONALES”
DIAGNÓSTICO PRENATAL CITOGENÉTICO
Principio
- El cariotipo constitucional de un individuo es determinado en la concepción.
- Las mitosis sucesivas darán lugar a copias del complemento cromosómico en todas las células que posteriormente originarán los distintos tejidos derivados.
- Se incluye tanto al tejido fetal propiamente dicho como a los tejidos extraembrionarios (córion, amnios, saco vitelino, etc.)
Biopsia de Vellosidades Coriales
CULTIVO DE LINFOCITOS
1.Toma de muestra
2.Cultivo: medio de cultivo+SFB+PHA
3.72 hs. 37ºC
4.Colchicina Centrifugación
5.Shock hipotónico. Centrifugación
6.Fijación: AcH:MeOH 3:1
7.Preparación de extendidos
8.Coloración
9.Técnicas de bandeo
10.Análisis al microscopio óptico
